陆军军医大学第二附属医院 李佑
唐氏综合征（Down Syndrome），又称21-三体综合征，是一种因21号染色体多出一条导致的先天性染色体异常疾病。患儿通常存在特殊面容、智力障碍、先天性心脏病等问题。作为产科医生，我希望通过本文帮助准父母科学认识唐氏综合征的风险因素和预防策略，助力优生优育。
一、唐氏综合征的发病原因
唐氏综合征的核心病因是生殖细胞分裂异常，导致胚胎多出一条21号染色体。其发生具有随机性，但以下因素可能增加风险：
1. 孕妇年龄：风险随年龄显著上升。例如，25岁孕妇的发生率约为1/1200，35岁为1/350，40岁以上可达1/100。
2. 遗传因素：若父母一方为染色体平衡易位携带者，子代患病风险增高。
3. 环境因素：辐射、化学毒物暴露可能影响染色体正常分裂。
二、预防策略：孕前与产前管理
目前医学无法完全避免唐氏综合征的发生，但通过科学干预可显著降低生育风险，早期发现异常。
1. 孕前准备：降低风险因素
优生咨询：
有家族史或生育过唐氏儿的夫妇，建议孕前进行染色体核型分析，排查平衡易位等异常。
高龄（≥35岁）或有反复流产史的孕妇，需重点评估遗传风险。
调整生活方式：
孕前3个月开始补充叶酸（0.4-0.8 mg/天），降低胎儿神经管及染色体异常风险。
避免接触放射线、农药、重金属等致畸物，戒烟戒酒。
2. 产前筛查与诊断：早发现、早干预
早孕期筛查（孕12-14周）：
超声NT检查：测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄评估风险。
血清学筛查：检测母血中妊娠相关蛋白（PAPP-A）和游离β-hCG水平。
中孕期筛查（孕15-20周）：
唐氏筛查（中唐）：通过AFP、hCG等指标综合计算风险值。
无创DNA检测（NIPT，孕12周后）：
通过母血中胎儿游离DNA分析染色体异常，对21-三体的检出率超95%，适合高风险人群。
确诊性检查：
羊水穿刺（孕16-22周）：直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率近100%。
绒毛取样（孕10-13周）：早期诊断手段，适用于高风险人群。
3. 辅助生殖技术（PGT）
第三代试管婴儿技术（PGT-SR）可在胚胎植入前筛查染色体异常，帮助染色体易位携带者生育健康后代。
三、理性看待筛查结果
筛查结果为“高风险”并不等于胎儿患病，需通过羊水穿刺等确诊。
若确诊唐氏综合征，建议与医生、遗传咨询师充分沟通，结合家庭意愿选择后续处理方案。
四、总结
唐氏综合征的预防需要科学管理与理性决策。准父母应重视孕前检查、规范产检流程，并借助现代医学技术降低生育风险。即使面临异常结果，也请保持信心——医学的进步与社会的包容，正在为每个家庭提供更多选择与希望。